12岁的妍妍（化名）曾是一名重型β地贫患儿。自1岁确诊以来，她长期依靠输血和祛铁治疗维持生命，因始终未找到全相合供者，加之长期输血导致血清铁蛋白水平升高、存在铁过载相关脏器损伤，造血干细胞移植风险较大。2025年，她在南方医院儿童中心接受基因治疗，是南方医院儿童中心重型β地贫患儿入组基因治疗临床研究的3例患儿之一，完成自体造血干细胞采集及基因修饰后回输。术后约两个月血红蛋白即稳定在正常范围。目前，如今她已随访1年无需输血，顺利重返校园。另外两名同组患儿也实现了脱离输血依赖超过1年的治疗目标，日常生活与学习基本恢复正常。
2026年5月8日是第33个“世界地贫日”。为进一步普及地中海贫血防治知识，提高公众防控意识，落实国家出生缺陷综合防治要求，南方医院儿童中心于5月10日在医院门诊广场举办了“世界地贫日”义诊活动，为地贫患儿及家庭提供健康咨询与诊疗指导。
什么是重型β地中海贫血？如何治疗？
地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血液病，在广东等华南地区属于高发疾病。重型患者若缺乏规范治疗，往往会严重影响生存质量。过去，造血干细胞移植被认为是目前唯一可能实现“根治”的方式，但受供体匹配、排异反应及并发症等因素限制，很多患者并不具备移植条件。“有些孩子到了十几岁后，器官功能已经明显下降，甚至无法耐受移植预处理带来的风险。”冯晓勤坦言，过去这类患者几乎意味着失去“治愈希望”。
而基因治疗，正在改变这一局面。与传统移植不同，基因治疗无需寻找供者，而是直接利用患者自身造血干细胞进行改造。“因为回输的是自己的细胞，所以不存在排斥反应，也不需要长期使用抗排斥药物。”冯晓勤解释，这意味着感染风险、器官损伤风险都会明显下降，整体安全性更高。
目前，国内外均在推进地贫基因治疗研究。冯晓勤透露，截至目前，全国相关临床研究已累计接近200例，从现阶段结果来看，大部分患者已实现脱离输血，整体安全性较好。“未来甚至有可能不需要体外改造，而是在人体内直接完成基因修复。”她说。
预防为主，产前筛查可避免重型患儿出生
不过，相比治疗，更重要的仍然是预防。“地贫其实是一种可防可治的疾病，但防永远大于治。”南方医院儿童中心学术带头人吴学东主任医师介绍，通过多年努力，全国地贫存量及重型地贫出生率大幅下降，某些省份重症出生率已接近零。广东省出生的重症地贫从以往每年可能几百例，现已降至个位数。但在部分边远地区，信息传播仍不到位，规范化治疗了解不足。
他建议，在广东等高发地区，所有人应做好婚前检查。通过最基本的血常规检测即可初步筛查：若提示小细胞低色素贫血，应怀疑是否为地贫基因携带者。如果夫妻双方均为同类型地贫基因携带者——均为α型或均为β型——则生育重型或中间型患儿的风险较高。此类夫妇可通过产前诊断进行优生干预：怀孕11至13周可抽绒毛检测，16至21周可抽羊水；若确诊为重型地贫，建议终止妊娠。也可直接通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）选择不携带致病基因的胚胎。
吴学东介绍，目前南方医院儿童中心已形成覆盖地贫婚前孕前筛查、产前诊断、儿童早诊、规范化内科治疗、造血干细胞移植、基因治疗、生长发育辅助的全周期诊疗体系。下一步，中心将持续优化移植技术方案，扩大基因治疗临床研究覆盖范围，推动技术成本降低和适应症拓展，力争为更多地贫患儿提供可及、可负担的规范化治疗，助力实现地贫防控目标。
文｜记者 刘颖颖 实习生 邢亚琪
通讯员 屈理慧 谭婉霞配资炒股论坛
联合证券提示：文章来自网络，不代表本站观点。
相关文章
热点资讯
